Nadir Hastalıklar Günü

“Nadir Değil, Görünmezler”

Nadir Hastalıklar ve Farkındalık

Her yıl Şubat ayının son günü, dünya genelinde “Nadir Hastalıklar Günü” olarak anılıyor.
Bu özel gün, nadir hastalıklarla yaşayan milyonlarca insanın sesi olmayı amaçlıyor. Nadir
hastalıkların çoğu, toplumda az görülmesi nedeniyle teşhis ve tedavi süreçlerinde büyük
zorluklar yaşanmasına neden oluyor. Ancak “nadir” kelimesi aslında yanıltıcı olabilir,
çünkü dünya çapında 300 milyondan fazla insan bu hastalıklarla mücadele ediyor.

Nadir Hastalık Nedir?

Dünya Sağlık Örgütü’ne (WHO) göre bir hastalık, 2.000 kişide 1’den az görülüyorsa
“nadir hastalık” olarak kabul edilir. Dünya genelinde 7.000’den fazla nadir hastalık
tanımlanmıştır. Türkiye’de bu hastalıkların yaklaşık 5-6 milyon kişiyi etkilediği tahmin
ediliyor.

En Bilinen Nadir Hastalıklardan Bazıları

• Fenilketonüri (PKU): Metabolik bir hastalık olup, tedavi edilmezse zihinsel gelişimi
  etkileyebilir.
• Duchenne Musküler Distrofi (DMD): Kas kaybına neden olan ilerleyici bir hastalık.
• Kistik Fibrozis: Solunum ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalık.
• Gaucher Hastalığı: Vücutta bazı yağların birikmesine neden olan metabolik bir
  bozukluk.
• Herediter Anjiyoödem (HAE): Ani gelişen ciddi şişlik atakları ile karakterize edilen
  bağışıklık sistemi hastalığı.
• Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF): Genetik geçişli otoinflamatuar bir hastalık olup, tekrarlayan
  ateş, karın, göğüs ve eklem ağrıları ile kendini gösterir. Türkiye’de özellikle Akdeniz
  kökenli topluluklarda yaygındır ve erken tanı konulmadığında böbrek yetmezliğine yol
  açabilir.
  
  Tanı ve Tedavi: “Zamanla Yarış”
  
  Nadir hastalıkların en büyük sorunlarından biri tanı sürecinin uzunluğu. Çoğu hasta,
  doğru tanıya ulaşana kadar yıllarca yanlış teşhis alabiliyor. Ortalama olarak bir “nadir
  hastalık” tanısı koymak 4 ila 6 yıl sürebiliyor. Tedavi konusunda ise yalnızca %5’inin
  onaylı bir tedavisi mevcut. Diğerleri için semptomları hafifletici destekleyici tedaviler
  uygulanıyor.
  
  Türkiye’de Nadir Hastalıklarla Mücadele
  
• Taramalar: Yenidoğan tarama programları kapsamında bazı nadir hastalıklar erken
  teşhis edilebiliyor.
• Nadir Hastalık Merkezleri: Son yıllarda multidisipliner yaklaşımla özel merkezler
  kurulmaya başlandı.
• İlaç ve Tedaviye Erişim: Nadir hastalık ilaçları genellikle pahalı ve sigorta kapsamında
  olması için çeşitli girişimler gerekiyor.
  
  Nadir Hastalıklar Günü Neden Önemli?
  
  Hastalar ve aileleri için bir umudu simgeliyor. Farkındalık etkinlikleri düzenlenerek
  toplumsal bilinç artırılıyor, bilim insanları daha fazla araştırma yapmak için fon desteği
  arıyor. Toplum bilinçlendikçe erken tanı oranları artıyor, yeni tedaviler geliştiriliyor ve
  hasta destek programları güçleniyor.
  
  Nadir Değil, Görünmezler!
  
  Bugün bir nadir hastalığa sahip olmayabilirsiniz, ancak bir gün kendinizin veya
  sevdiklerinizin böyle bir durumla karşılaşmayacağının garantisi yok.
  Bu yüzden farkındalığı yaymaya, hastaları desteklemeye ve seslerini duyurmaya yardımcı
  olalım.
  
  Unutmayalım;
  
  “Nadir hastalıklar nadir olabilir, ama nadir hastalar yalnız değildir!”
  
  Sağlık ve Sevgiyle Kalın.
  Şeref Taylan Berber
  2 Mart 2025